первый скрининг новорожденного

Скрининг новорожденных

Последнее время в нашей стране стало обязательным проведение обследования на генетические заболевания и аудиологический скрининг новорожденного. Эти мероприятия направлены на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний.

Скрининг новорожденных – массовая программа по выявлению наследственных заболеваний. Иными словами, это проверка всех без исключения младенцев на наличие в крови следов определенных генетических заболеваний. Многие генетические отклонения новорожденных можно было выявить еще во время узи-скрининга у беременных. Однако далеко не все. Для выявления более широкого круга заболеваний проводят дополнительные исследования.

Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша, когда он находится еще в роддоме. Для этого у ребенка берут кровь из пяточки и проводят лабораторное исследование. Результаты скрининга новорожденных готовы уже через 10 дней. Такое раннее обследование связанно с тем, что чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов имеется на выздоровление ребенка. А большинство исследуемых заболеваний могут не иметь никаких внешних проявлений на протяжении нескольких месяцев, и даже лет жизни.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением работы пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития. Эт

Источник

Что такое скрининг новорожденных, как и когда его проводят

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.

Сроки и условия проведения скрининга

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Диагностика патологий генного уровня

Какие врожденные заболевания диагностируются при помощи скрининга в России? В список входят те болезни, которые можно вылечить или уменьшить степень их тяжести на раннем сроке выявления. Это патологии, связанные с различными нарушениями обмена веществ. Сюда, к примеру, не входит диагностика такой хромосомной болезни, как синдром Дауна.

Гипотиреоз. Это заболевание связано с нарушением выработки гормонов щитовидной железы. Последствия этого заболевания тя

Источник

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных включает группу достаточно распространенных среди малышей проблем. При условии, что они обнаружены рано и их лечение начато вовремя, эти болезни или не развиваются вовсе, или не дают тяжелых осложнений. Диагностировать их без помощи специального лабораторного исследования практически невозможно, так как их признаки могут не проявляться до определенного возраста. Лечить же болезнь, которая уже развилась, бывает слишком поздно.

Анализ берется в роддоме на 4-е сутки у доношенных и на 7-е сутки у недоношенных младенцев. Несколько капель крови из пяточки малыша наносятся на специальную тест-полоску, которая высушивается и отправляется в лабораторию. В том случае, если роды проходили дома, анализ, как правило, проводится в детской поликлинике по месту жительства.

В России проводится скрининг на 5 заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Муковисцидоз – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором страдает дыхательная и пищеварительная система ребенка, нарушается его рост. Вовремя назначенное лечение препаратами в специализированном центре позволяет избежать тяжелых осложнений.

Фенилкетонурия – серьезное нарушение, при котором прежде всего страдает головной мозг – у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения, умственная отсталость. Обнаружив эту проблему у малыша, специалисты назначают ему длительную диету, соблюдение которой позволяет ребенку развиваться нормально.

Врожденный гипотиреоз – заболевание, при котором, из-за врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. Вовремя начатое лечение гормонами щитовидной железы приводит к полному восс

Источник

Скрининг

Массовое обследование практически здорового населения, направленное на выявление лиц страдающих какими-либо заболеваниями, желательно - на ранних стадиях. Диагностические методы, которые применяются для скрининга, должны быть быстрыми, удобными, дешевыми, обладать достаточной чувствительностью для выявления ранних стадий, когда сам человек еще не предъявляет жалоб, но и не приводить к большой гипердиагностике.

В медицинской практике под словом «скрининг» подразумеваются различные обследования и тесты, позволяющие предварительно выявить людей, среди которых выше шанс наличия определенной болезни или состояния, чем у других людей в этой исследуемой группе.

Результаты скрининга не подтверждают и не опровергают диагноз. Скрининг является лишь первым шагом обследования группы людей, которых при положительном ответе требуется дообследовать, чтобы окончательно выставить диагноз или снять его.

Очень важными являются скрининг при беременности и скрининг новорожденного, потому что они дают возможность выявить патологические состояния и болезни на этапе внутриутробного развития или в первый месяц жизни. Необходимо правильно преподнести пациентам информацию о важности скрининга, нормах скрининга и отклонениях от нее. Скрининг по определенным неделям беременности позволяет выявить характерные проблемы в эти периоды.

Основными показателями используемых анализов на скрининг являются чувствительность и специфичность, а также прогностическая значимость и эффективность. Чувствительность скрининга определяется способностью его безошибочно выявить людей, которые имеют выявляемую болезнь. Специфичность скрининга характеризуется способностью выявить тех, у кого эта болезнь отсутствует.

Прогностическая значимость скрининга определяется вероятностью присутствия болезни при том условии, что известен результат скрининга. Эффективность ана

Источник

УЗИ младенца в первый месяц — необходимость или модная прихоть?

В возрасте одного месяца грудной ребенок с родителями впервые посещает детскую поликлинику. Это первый скрининг здорового малыша после роддома. Кроме педиатра, новорожденного в обязательном порядке должны осмотреть узкие специалисты: невролог, хирург и травматолог-ортопед. В один месяц младенцу целесообразно провести ультразвуковое исследование.

выявить имеющуюся патологию (врожденную неполноценность) тазобедренных суставов: дисплазия, врожденный подвывих или вывих головки бедренной кости;

Вредно ли исследование для здоровья маленького ребенка?

С помощью УЗИ скрининга выявляются отклонения в строении внутренних органов младенца, врожденные или приобретенные заболевания. Этот метод диагностики отличается от других методов тем, что он наиболее доступен, безопасен и не обладает излучением, как рентгенография.

При проведении процедуры ультразвуковая волна контактирует с выбранным участком тела. Волна отражается от тканей, не нанося им никакого вреда. А на мониторе аппарата возникает изображение тканей и органов. Исследование занимает в среднем от 15 до 20 минут, при этом непосредственный контакт с датчиком составляет всего 5-7 минут. Подтверждением безвредности процедуры может служить тот факт, что врачи ультразвуковой диагностики работают в обыкновенной медицинской одежде без дополнительной защиты. Для смазки датчика гель, изготовленный на водной основе, используется для того, чтобы между телом и датчиком не оставалась прослойка воздуха. При необходимости УЗИ скрининг малыша до года можно безбоязненно проводить в один день с прочими диагностическими мероприятиями.

Виды планового УЗИ для грудничка, необходимость его проведения

что надо есть чтобы было молоко для новорожденного
Практически всем женщинам под силу кормить новорожденного грудным молоком, исключение составляют не более 2-3 процентов женщин, которым грудное вскармливание противопоказано по состоянию здоровья по медицинским пока

Такой вид скрининга назначается всем без исключения детям грудного возраста от 1 до 2 месяцев. Именно за этот месяц могут

Источник

Впервые в Украине появилась уникальная возможность — проверить здоровье новорожденного  и предупредить развитие опасных заболеваний.

История появления скрининга новорожденных

Скрининг новорожденных во многих развитых странах является частью государственной программы здравоохранения, направленной на проверку здоровья младенцев сразу после рождения. Его цель — выявить возможные расстройства, поддающиеся лечению, но клинически не проявляющиеся в период новорожденности. Некоторые из таких расстройств обнаруживаются только после того, как наступили необратимые повреждения организма. Иногда первым проявлением заболевания может стать внезапная смерть новорожденного.

Большинство скринингов новорожденных выполняются при помощи измерения метаболитов и активности ферментов в образцах цельной крови, собранной на специальной фильтровальной бумаге. Детям, у которых результаты скрининга оказались положительными, необходимо пройти повторное тестирование, чтобы подтвердить наличие заболевания и исключить возможность ложноположительного результата. Дальнейшие анализы для новорожденного, как правило, определяются по согласованию с генетиками и педиатром ребенка или его лечащим врачом.

Скрининг новорожденных дебютировал в качестве программы общественного здравоохранения в Соединенных Штатах в начале 1960-х годов, и в дальнейшем получил распространение во всем мире, с некоторыми отличиями в списке тестируемых заболеваний для каждой страны. Это связано с генетической природой большинства расстройств, на что в свою очередь влияет расовая принадлежность населения той или иной страны. Поэтому список рекомендуемых тестов варьируется в зависимости от преобладания той или иной генетической группы с соответствующими рисками.

как одеть круг для купания на шею новорожденному
Круг на шею для купания новорожденных? это современное и очень удобное приспособление для купания детей от рождения до двух-трех лет.

Круг предназначен для использования его в домашних условиях, а также для при

Первым расстройством, обнаруженным современными программами скрининга новорожденных была фенилкет

Источник

Про скрининг новорожденных

Всем доброй ночи! Отчет о родах напишу чуть позже, а пока наш Дениска спит, напишу для вас информацию про скрининг новорожденных, которая может вам пригодиться после родов. Я рожала в 4-м роддоме, но не удивлюсь, если в других роддомах сейчас система такая же. А кстати, кто рожал в других роддомах в Москве -- как там обстоят дела с этим скринингом?

Итак, при условии, что все в порядке с матерью и ребенком, из роддома сейчас могут выписать на третий день. Но предлагают остаться еще на один день, чтобы на 4-й день утром сдать анализ крови из пятки новорожденного на пять врожденных заболеваний обмена веществ: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, адреногенитальный синдром. При этом новорожденный должен сдавать кровь натощак, для чего его предлагают не кормить в течение трех часов. Я видела, как мамочки ждут сдачи крови с орущими младенцами на руках, которых нужно не кормить три часа в определенный период; это душераздирающее зрелище.

роддома на третий день, отказавшись от этого скрининга. И вышла. Приезжать на следующий день утром в роддом с голодным ребенком, чтобы делать скрининг, я не собиралась, хотя врачи предлагали еще такой вариант.

Мы дома, ребенку шесть дней, и сегодня позвонила медсестра из поликлиники и сказала, что к нам домой придут с бумажкой из лаборатории и возьмут кровь из пятки Дениса Константиновича. Причем можно выбрать время, когда медсестра к нам придет. Не кормить его теперь предлагается часа полтора. Ну это еще куда ни шло!:-))

Почитала в Интернете, что за дела. Ведь я этого скрининга не припоминаю, моей старшей дочке ничего такого не делали. Оказалось, что в нашей стране всем новорожденным с середины 80-х годов проводится скрининг на фенилкетонурию, с середины 90-х -- на врожденный гипотиреоз, а с 2006 г. список заболеваний дополнен галактоземией, а

Источник